卓越拿著孩子的小手大拇指推了推三關,然后對湯主任說道:“這孩子有鹽水的況看不出來嗎?下醫囑,給孩子加掛一瓶生理鹽水,現在就掛了,葡萄糖和維生素等生理鹽水掛完之后再接上!”
“好!”湯主任答應,連忙轉走了出去。
沒過一會兒工夫,湯主任就帶著一個名護士拿著一袋生理鹽水走了進來。
等生理鹽水掛好,卓越又說:“去辦公室把床旁超聲推過來,我給他做一個B超!另外,給孩子檢查清17-OHP、雄烯二酮測定、睪酮、清和尿皮質腎上腺類固醇譜、漿醛固酮、HRP!”
護士連忙掏出圓珠筆記錄下來,轉快步出去,走路幾乎都是用跑的。
病房這邊,卓越看向湯主任:“這孩子之前做過哪些檢查?病歷呢?”
“在這里!”湯主任把病歷夾遞過去。
病歷夾中不僅有孩子院時的癥狀描述,做過哪些檢查,檢查報告單都在里面,醫生都做過哪些治療措施。
醫院有一項非常明確的規定,如果查不出原因,是不能隨便用藥的,所以,直到目前為止,醫生們也只是給孩子用了葡萄糖、維生素,以及一些氨基酸通過靜脈通道輸小孩,以維持孩子正常的生理機能。
卓越接過病歷夾看了起來,全CT、腹部超聲、肝腎功能、大小便、電解質等都做過了,除了電解質和不正常之外,似乎其他檢查報道都在正常范圍之。
這嬰兒的偏低,電解質中,低鈉、高鉀,低糖、代謝酸中毒,這應該是院時做的檢查。
急診科和兒科這邊只給予了葡萄糖和維生素輸,而沒有加生理鹽水補充電解質,所以這孩子有些鹽,還有一些水的況,水肯定是腹瀉造的。
沒過一會兒,一個年輕醫生推著床旁B超設備過來了,護士也拿來了采的管子和針。
卓越讓護士先采。
這孩子太小了,還沒滿月,采工作對于這個護士是一個極大的挑戰,護士本就是實習生,經驗和心理素質都不如老護士,忙活半晌也沒能采功。
湯主任只能去來一個工作了五年的老護士,這老護士的經驗和心理素質的確不是實習生能比的,很快就采功。
等護士采結束之后,卓越對護士說:“馬上送去檢驗科,就照我說的,讓他們以最快的速度出結果!”
“是,卓院長!”護士拿著采管走了出去。
卓越親自給嬰兒做床旁超聲檢查,經過檢查,小孩的心臟、肝臟、脾、胰腺、腎臟、輸尿管等都沒問題。
但是他在嬰兒的腎上腺發現了問題,這嬰兒的雙側腎上腺大。
“之前的B超是誰做的,雙側腎上腺大的問題都沒有發現,干什麼吃的?”卓越發了一通火,讓病房的易主任、湯主任和其他幾個醫生護士大氣都不敢出。
讓年輕醫生把床旁超聲設備推走,卓越又解開嬰兒的尿不,檢查了一下小雀雀和蛋蛋,其形狀和大小明顯要比正常嬰兒發育得早。
“呼——”卓越長出一口氣,站起來扭頭對眾人說:“現在考慮這孩子患的是21-羥化酶缺乏癥”
不說嬰兒的爸爸媽媽和,就是作為兒科主任的湯主任和婦產醫主任都是一臉的懵。
“是不是21-羥化酶缺乏癥,還要等化驗結果出來之后才能確診!”
卓越繼續說道:“這孩子的21-強化酶缺乏是缺鹽型,一般在1——5周發病,這孩子是剛出生地第4周,在發病期!”
“這是有一個很罕見的疾病,我們黃種人的發病率為五萬分之一,白種人的發病率為兩萬分之一,而斯基人的發病率最高,是五百分之一!”
“這究竟是一個什麼病呢?它是一種先天腎上腺皮質增生,所以B超會顯示腎上腺大,因而缺乏21羥化酶,這個酶的缺乏又導致糖皮質和類固醇的減,造皮質醇或者醛固酮的減,或者兩者都減!”
卓越指著嬰兒說:“這孩子還算是幸運的,是個男孩,如果是孩,得這個病會呈現男化,今后要做手才能保持的生理特征!”
“但是男孩得這話病雖然不如孩那麼麻煩,但也很煩惱,因為會早,發育會提前,骨垢線提前閉合,造年后高不及正常人的高,即使是經過治療,也改變不了這種況,不過治療之后,況要比不治療好得多!”
“如果不治療,或者中斷治療,容易發生睪·丸腎上腺殘余細胞增生、垂增生、腎上腺腫瘤和腎上腺皮質危象!”
“但是,也不能過度的治療,過度治療也有危害,會引起生長停滯、胖和骨質疏松等況!”
卓越的介紹,讓嬰兒的父母和覺天都黑了,這可怎麼辦啊?孩子還這麼小就得了這種病,真是造孽啊!
孩子的媽媽一臉的憂慮,問道:“卓院長,我這孩子的病就治不好嗎?”
卓越安道:“你們也不要太多擔心,經過治療之后,孩子是沒有太大問題的,這個病雖然是個罕見病,但不是要命的絕癥,唯一的缺點就是年之后的高不及正常人!”
“而且,糖皮質激素的替代治療是終生的,也就是說他要終生吃藥!”
卓越的這番話讓孩子的父母和稍稍安心了一些,只要不是要命的絕癥,不是殘疾和一臉的丑相,問題都不大。
嬰兒的又問道:“卓院長,這孩子長大之后,可以正常結婚生孩子嗎?”
卓越說道:“這當然沒問題,不影響的,他是男孩,沒有任何問題,如果是孩的話,還有做手維持外部的生理特征,年之后也有正常的生理現象,也可以生育的!”
這時易主任說道:“已經中午了,到了飯點,卓院長、湯主任,我看我們還是先去食堂吃飯,隨便炒幾個小菜,一邊吃一邊談!”
嬰兒的說:“對對對,這次真是多虧了卓院長和湯主任,要不然連孩子的病因都查不出來,咱們一起下去吃個飯!”
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