三博醫院的基因檢測一般是送往南都醫大傳學實驗室,這個實驗室是國家重點實驗室,主任林嵐就是蘇南晨的未婚妻。
很快,蘭雪平的基因檢測結果已經出來,蘭雪平屬於SCA3型,傳小腦脊髓共濟失調的這個型號是我國最多見的。
脊髓小腦共濟失調,英文名的簡稱是SCA,如果嚴格的下定義,應該是一組由基因突變導致小腦、腦幹、脊髓退行變,以進行運協調功能減退、平衡失調爲主要臨牀表現的神經系統傳疾病。
最初醫生們以爲該病傳的方式爲常染顯傳,但是隨著對這個病的研究的深,大家發現它的傳方式並不侷限於常染顯傳,還存在多種傳方式:常染形傳、X連鎖傳、線粒傳。
不僅傳方式比較多,而且基因的分型也多,研究者到目前一共發現33種傳小腦共濟失調,絕大多數因相應基因外顯子三核苷酸拷貝數異常重複擴增產生多谷氨醯胺所致。其病理改變是神經元細胞失和膠質增生,含有多聚谷氨醯胺的突變蛋白在細胞核沉積形核包涵,雖然基底節、視神經、周圍神經等也可被累及,但病變部位主要在脊髓、腦幹、小腦。
李國棟自己查閱了大量資料,編製一張表,上面列舉了各種基因分型,每一個分型對應的癥狀,還有各種治療方法的文獻總結。
不僅於此,李國棟還寫了一篇有關這個疾病的詳細綜述,對以前的文獻進行了回顧的總結。
甚至對於曾經大量的失敗藥和失敗方法,李國棟也做了一些梳理,整理在自己的綜述裡面。
他將綜述給楊平看,楊平看完後很是滿意,這種科學思維對以後的工作非常重要,作爲醫生,就需要嚴謹的工作的態度。
大家有空的時候又聚集在一起,討論蘭雪平的手方案。
“楊教授,我一直在思考,我們爲什麼不直接使用脈搭橋技,我昨晚分析了很久這些MRI片,其中的管彌散圖像,顯示這些地方的供的確明顯不足,我們爲什麼不像心臟一樣使用脈搭橋技來改善這裡的運,不管什麼原因引起的,我覺得應該會有效。”
李國棟非常有鑽研神,他真的一直在研究這些MRI圖像。
他的問題引起大家的共鳴,宋子墨和徐志良也在思考這個問題。如果說管束移植會增加小腦的損傷,但是管搭橋不會,可以在小腦的表面或者原本的管走形間隙進行。
“是呀,我也在思考這個問題,李國棟這問題提得好。”宋子墨迴應。
徐志良也跟上:“我——也正想-——這麼問。”
“看來大家想到一塊去了,我現在正在考慮是不是使用小腦脈搭橋手,但是要進行小腦脈搭橋,我們醫生要做的工作將增加很多,風險也提高很多,我們需要對小腦的管進行研究,研究既往所有關於小腦管解剖方面的果,確定小腦管的確分區,你剛剛說的這些缺區域究竟由什麼管支配,我們需要弄清楚,然後我們才能規劃我們如何搭橋。”
楊平正好也在研究這個問題,順便詳細和大家聊聊,看來大家的確是非常用心。“還記得第一個完心臟冠脈搭橋手的醫生是誰嗎?”楊平問大家。
“阿廷的Favaloro醫生!”
宋子墨、徐志良和李國棟同時回答。
他們對這些的記憶非常清楚,也只有對醫學非常有興趣的人才會去關注醫學史,否則什麼解剖、生理、病理、生化等等,已經把人搞得暈頭轉向,怎麼還有力去看醫學史。
“Favaloro醫生當年在國克里夫蘭醫學中心進修學習的時候,他的室友Sones就是管造影之父,Sones那時正好開發心臟冠脈造影技,Favaloro醫生一直喜歡心臟外科,所以特別著迷冠脈造影的圖片,每天只要Sones完冠脈造影,有新的圖片出來,Favaloro醫生就會花上好幾個小時來研究這些冠脈造影圖片,研究管與心的關係,到好友Sones研究管造影的影響,Favaloro堅信冠狀脈旁路移植手可以治療冠脈狹窄或堵塞。”
“李民醫生,你知道Favaloro醫生申請來克利夫蘭進修之前是幹什麼專業的嗎?”楊平突然問一旁專注傾聽講的李民。
李民並不知道這個故事,所以搖搖頭。
“Favaloro醫生是之前一直在阿廷擔任鄉村醫生,是全科醫生,他是40歲那年自己申請去國克利夫蘭醫學中心進修,獲得克利夫蘭的批準,45歲的時候,他在克利夫蘭完世界第一例冠狀脈搭橋手。”楊平簡單地介紹這個傳奇人。
多麼勵志的故事呀,李明對Favaloro醫生的故事產生了濃厚的興趣。
楊平繼續說:“Favaloro醫生的第1次做冠脈搭橋手患者後恢復非常好棒,所以有些新的士只要在理論上經過充分的研究,即使沒有經過臨牀的檢驗,他照樣會發揮巨大的效果,心臟外科的fontan手也是一樣,也是第一個病例就效果明顯。”
楊平最初的手計劃是使用帶管的瓣移植,這樣更加穩妥,後手效果的出現會比較慢。
這對於醫生來說可能是好事,穩妥說明手的風險更低,但是對病人來說,立竿見影才能樹立強大的信心。
爲了樹立蘭雪平的信心,楊平決定將手方式做一下更改,減的方式保持不變,但是改善運的方式使用更快更直接的脈搭橋。
''即使神經外科方面的專著和論文,對於小腦的供研究應該沒有心臟供那麼確吧?”宋子墨問道。
楊平點點頭:“這就是我們的難點之一,我們必須像Favaloro醫生研究冠脈與心的關係一樣,我們要重新研究一下小腦的脈供管,因爲之前所有的相關研究從來沒有想過用於指導小腦脈搭橋,所以自然不會像心臟研究那麼深。”
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